前不久，解放軍第202醫(yī)院生殖中心傳來(lái)喜訊，該中心利用胚胎植入前診斷技術(shù)使一名有粘多糖貯積癥家族遺傳史的產(chǎn)婦順利產(chǎn)下一名健康男嬰，這標(biāo)志著該中心在阻斷罕見病垂直傳遞方面取得了突破性進(jìn)展。

該中心主任于月新表示，粘多糖貯積癥是一種80%由遺傳因素引起的罕見病，發(fā)病率雖低，但具有終生性、難治性、高致命性的特點(diǎn)。罕見病患兒一旦出生，其家庭往往要背負(fù)沉重的經(jīng)濟(jì)和心理負(fù)擔(dān)。傳統(tǒng)阻斷罕見病遺傳的方法往往在明確診斷后已近妊娠中期，只得采用引產(chǎn)來(lái)終止妊娠，給孕婦產(chǎn)生較大的生理和心理創(chuàng)傷。

該中心采用最新的胚胎植入前診斷技術(shù)，即在胚胎植入子宮前從胚胎上取下幾個(gè)細(xì)胞進(jìn)行檢測(cè)，確定胚胎不攜帶罕見病遺傳基因后再行移植，從而生出健康的寶寶，也避免了引產(chǎn)造成的傷害。

胚胎植入前診斷技術(shù)既需要擁有成熟的體外受精-胚胎移植（試管嬰兒）技術(shù)，又需要最新的精準(zhǔn)醫(yī)療技術(shù)做支撐。第202醫(yī)院生殖中心是遼寧省第一家獲得胚胎植入前遺傳學(xué)診斷(PGD)資質(zhì)的機(jī)構(gòu)。該中心2015年7月誕生了首例染色體異常胚胎植入前遺傳學(xué)診斷試管嬰兒（即染色體異常三代試管嬰兒），今年6月又誕生了東北首例罕見病植入前遺傳學(xué)診斷試管嬰兒（即單基因病三代試管嬰兒）。

該中心的精準(zhǔn)醫(yī)療實(shí)驗(yàn)室人才隊(duì)伍雄厚，具有國(guó)內(nèi)最先進(jìn)的高通量基因測(cè)序儀、微陣列比較基因組雜交分析儀、串聯(lián)質(zhì)譜儀、熒光定量PCR儀、全自動(dòng)染色體核型分析系統(tǒng)等，可進(jìn)行染色體非整倍體、染色體微缺失微重復(fù)和單基因遺傳病致病基因檢測(cè)。

于月新主任強(qiáng)調(diào)，罕見病并不罕見。第202醫(yī)院生殖中心將進(jìn)一步開展罕見病的孕前、孕早期診斷與阻斷技術(shù)，完善相關(guān)調(diào)研，成立罕見病患者關(guān)愛組織，對(duì)罕見病基因攜帶者及家庭給予生育指導(dǎo)，從而降低罕見病患兒的出生率。