作者簡介:顧建文,著名腦外科專家,解放軍總裝備部總醫(yī)院(解放軍第306醫(yī)院)院長;全軍高層次科技領軍人才、博士導師、中華醫(yī)學會理事,解放軍神經(jīng)外科專委會副主任委員;擅長腦腫瘤微創(chuàng)手術(shù)、腦血管疾病、癲癇、帕金森、脊柱疾病。獲得2008全軍科技進步一等獎、2013年四川省科技進步一等獎及十余項省部級獎勵。完成手術(shù)6000余臺。
小腦鈣化患者頭暈、走路不穩(wěn),言語不清,吞咽困難,肢體麻木。無高鈣血癥,甲旁亢等疾病。實施后手術(shù)后癥狀明顯緩解。小腦鈣化的原因有幾種鑒別可能:
紋狀體小腦鈣化伴白質(zhì)營養(yǎng)不良綜合征,又稱侏儒一視網(wǎng)膜萎縮-耳聾綜合征、Neill-Ding啪ll綜合征、 早老樣綜合征、cockayne綜合征。為一遺傳性疾病,屬常染色體隱性遺傳。多數(shù)認為系侵犯中樞神經(jīng)為主的先天性代謝障礙。也有人認為系腦白質(zhì)營養(yǎng)不良。見大腦灰質(zhì)與白質(zhì)脫髓鞘與萎縮變化,腦底神經(jīng)節(jié)彌漫性脫髓鞘變化,皮質(zhì)神經(jīng)細胞脫落,在皮質(zhì)、基底神經(jīng)節(jié) 和小腦的血管周圍有鈣化灶,腦室擴大,視神經(jīng)萎縮,細動脈內(nèi)膜及中膜玻璃樣變性。腎小球基底膜增厚,腎小球透明變性,腎小管萎縮,問質(zhì)纖維變。2~3歲后出現(xiàn)癥狀,呈進行性加重。智力發(fā)育遲滯,反應遲鈍。生長發(fā)育遲緩、矮小呈侏儒狀。面部皮下脂肪萎縮、大耳朵、大手大腳、小頭畸形、上頜骨突起、駝背。兩側(cè)進行性傳導性耳聾、視網(wǎng)膜色素變性、視神經(jīng)萎縮、瞳孔縮小(對擴瞳劑無反應)、白內(nèi)障、眼震、眼球塌陷、瞳孔對光反應遲鈍。暴露皮膚對陽光過敏,有皮炎樣損害。有的步態(tài)不穩(wěn)、言語不清、運動障礙、肢體動作性震顫、手足徐動癥伴關(guān)節(jié)攣縮與脊柱后凸等。可有血壓增高,輕度腎功能損害。 X線可有骨質(zhì)疏松及顱底顱骨增厚。腦脊液細胞數(shù)輕度增加, 蛋白定量增高。腦電圖示普遍低電壓和神經(jīng)傳導速度減慢。無特效。做好護理,預防繼發(fā)感染。
小腦齒狀核鈣化后顱凹內(nèi)的小腦齒狀核也可出現(xiàn)鈣化,但齒狀核鈣化比基底節(jié)鈣化少見。可同時伴有或不伴有幕上的鈣化。鈣化通常呈彌漫模糊無定形狀或呈小點狀,這是由于鈣質(zhì)在微小毛細血管周圍沉積及微小動脈和靜脈管壁出現(xiàn)鈣化所致。齒狀核鈣化的意義同基底節(jié)鈣化,可為生理性或病理性。
Fahr病,影像學表現(xiàn)為雙側(cè)基底節(jié)區(qū)、丘腦、小腦齒狀核、大腦灰白質(zhì)交界區(qū)廣泛且較對稱的鈣化;。實驗室檢查患者的血清鈣、磷及甲狀旁腺素指標均正常。
結(jié)節(jié)性硬化癥伴發(fā)小腦鈣化結(jié)節(jié),面部,軀干部皮損伴頭暈,走路偶有不穩(wěn)。出現(xiàn)淡棕色皮損,軀干部逐漸出現(xiàn)結(jié)節(jié)樣皮損,呈正常皮色,無自覺癥狀,皮損逐漸增大。指,趾甲旁出現(xiàn)鮮紅色贅生物。
甲狀旁腺功能減退癥是由于甲狀旁腺PTH分泌不足或PTH對機體組織的作用喪失的一種狀態(tài),主要表現(xiàn)為低鈣血癥導致的四肢抽搐,精神神經(jīng)改變和異位鈣化,其中以腦基底神經(jīng)節(jié)、大腦、小腦鈣化為最常見。
MELAS 型線粒體腦肌病,發(fā)作性頭痛和嘔吐,局灶或全身性癲癇,認知障礙,腦卒中樣發(fā)作,神經(jīng)性耳聾、肥厚性心肌病、內(nèi)分泌功能紊亂,乳酸水平升高及身材矮小等,肌電圖示肌源性改變,腦CT及MRI示病灶多位于枕、頂、顳葉腦回處、CT可見基底節(jié)及小腦鈣化,肌肉組織可見不整紅邊纖維(RRF)和異常線粒體。