一、研究所簡(jiǎn)介

南京軍區(qū)福州總醫(yī)院全軍臨床檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)研究所組建于1978年，2013年成為國(guó)家住院醫(yī)師規(guī)范化培訓(xùn)臨床基地。研究所現(xiàn)有人員77名，其中博士后6人，博士15人，碩士14人，高級(jí)職稱12人；博士后聯(lián)系導(dǎo)師3人，博士生導(dǎo)師3人，碩士生導(dǎo)師5人。研究所的儀器設(shè)備總價(jià)值6000多萬(wàn)元，既包括亞洲最大規(guī)模的實(shí)驗(yàn)室自動(dòng)化流水線，還有相對(duì)獨(dú)立、價(jià)值近1000多萬(wàn)元的科研設(shè)備。研究所為博士后科研工作站、廈門大學(xué)、第二軍醫(yī)大學(xué)、福建醫(yī)科大學(xué)和福建中醫(yī)藥大學(xué)的博士和碩士研究生聯(lián)合培養(yǎng)點(diǎn)、福建醫(yī)科大學(xué)醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)系臨床教研室。

二、特色技術(shù)

1、快速檢驗(yàn)技術(shù)

研究所在國(guó)內(nèi)最早采用條形碼技術(shù)，最早實(shí)現(xiàn)流程無(wú)紙化管理。結(jié)合檢驗(yàn)程序，資源配置等的持續(xù)性優(yōu)化, 在國(guó)內(nèi)最早承諾(2006年)常規(guī)檢驗(yàn)項(xiàng)目2小時(shí)報(bào)告，首家（2006年）實(shí)現(xiàn)了檢驗(yàn)結(jié)果同時(shí)向局域網(wǎng)、互聯(lián)網(wǎng)和手機(jī)短信平臺(tái)的同步發(fā)送。運(yùn)行近10年，快速報(bào)告率一直保持在98%以上，大大節(jié)約了患者的就診時(shí)間，也使得科室作為福建省唯一檢驗(yàn)科獲得福州晚報(bào)組織的民眾自發(fā)投票的“榕城十大品牌專科”的殊榮。

2、細(xì)胞遺傳學(xué)診斷

上世紀(jì)70年代開展，已完成檢測(cè)34832例。近10年來(lái)發(fā)現(xiàn)染色體異常核型2344余例，其中104余例為國(guó)際首報(bào)核型。完成大量產(chǎn)前染色體核型分析，包括羊水1069例、臍帶血2145例、絨毛79例。此外，在細(xì)胞遺傳學(xué)診斷的基礎(chǔ)上，整合FISH、MLPA和SNP芯片等先進(jìn)遺傳學(xué)診斷技術(shù)，建立了完備的遺傳學(xué)診斷技術(shù)平臺(tái)。該項(xiàng)成果獲得了2013年軍隊(duì)醫(yī)療成果二等獎(jiǎng)。

3、遺傳病的分子診斷及產(chǎn)前診斷

在國(guó)內(nèi)較早開展單基因遺傳病的分子診斷，開展了包括腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良、進(jìn)行性脊肌萎縮癥、杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良等20余種遺傳病的臨床分子診斷.經(jīng)過(guò)近20年的努力，形成了科學(xué)、規(guī)范、獨(dú)具特色的遺傳病臨床分子診斷方案、程序。可實(shí)現(xiàn)20余種遺傳性疾病的診斷，涵蓋內(nèi)、外科多個(gè)學(xué)科，求診者來(lái)自全國(guó)各地，累計(jì)檢測(cè)例數(shù)達(dá)650余個(gè)，其中先證者100余人，在21個(gè)致病基因中，共檢測(cè)到95種突變，發(fā)現(xiàn)12個(gè)基因的41種國(guó)際首報(bào)的人類基因突變。對(duì)6種單基因遺傳病55個(gè)高風(fēng)險(xiǎn)家系共60例胎兒的羊水標(biāo)本行產(chǎn)前分子診斷。該成果獲得2014年軍隊(duì)醫(yī)療成果二等獎(jiǎng)。